| La trombofilia è una condizione di aumentato rischio trombotico che consegue ad un’eccessiva coagulabilità del sangue. Essa può avere un’origine congenita o può verificarsi come conseguenza di altri stati morbosi. La trombofilia nella gestante è stata recentemente messa in relazione con un esito avverso della gravidanza.
La coagulazione del sangue è l’insieme di eventi che porta alla formazione di un trombo. In condizioni normali, insieme alla cascata coagulativa, vengono attivati una serie di meccanismi antagonisti che impediscono un’eccessiva coagulazione del sangue e degradano infine il trombo stesso.
In gravidanza si può verificare un’alterazione di questo delicato equilibrio. Lo stato gravidico è infatti già di per sé caratterizzato da un’ipercoagulabilità fisiologica, causata da un aumento di quasi tutti i fattori della coagulazione ed una riduzione dei fattori anticoagulanti e fibrinolitici. Tali modificazioni si verificano essenzialmente su base ormonale e sono perfettamente normali.
Al momento del parto si verifica un’ulteriore accentuazione di queste modificazioni in senso procoagulante, grazie alla liberazione tissutale di particolari sostanze, chiamate tromboplastine, che attivano la cascata coagulativa. L’espletamento del parto mediante taglio cesareo, anche a causa della permanenza a letto cui la paziente è obbligata per alcuni giorni, incrementa ulteriormente il rischio di eventi tromboembolici.
Nelle donne trombofiliche l’ipercoagulabilità fisiologica della gravidanza risulta accentuata e può avere ripercussioni gravi sia sulla madre che sul feto.
La placenta rappresenta il distretto vascolare più critico per la formazione di trombi. A questo livello infatti si realizza un delicato equilibrio tra fattori procoagulanti ed anticoagulanti, che può essere alterato nelle gestanti trombofiliche. L’insorgenza di eventi trombotici nella placenta può causare una riduzione della superficie di scambio tra madre e feto con conseguente insufficienza placentare.
Le gestanti trombofiliche sembrano pertanto a rischio di eventi ostetrici avversi quali insufficienza placentare cronica con ritardo di crescita fetale, preeclampsia, morte endouterina fetale, distacco intempestivo di placenta.
Un malfunzionamento placentare cronico si traduce normalmente in un ritardo di crescita fetale intrauterino. Dalla letteratura non emerge una correlazione chiara tra deficit di sviluppo fetale intrauterino e trombofilia materna. Tuttavia, l’associazione tra trombofilia materna ed insufficienza placentare cronica precoce e severa appare plausibile.
La preeclampsia (anche nota come gestosi) è una condizione caratterizzata da rialzo pressorio, perdita di proteine nelle urine ed altre alterazioni sistemiche. Tale condizione può facilmente complicarsi rappresentando un grave pericolo per la madre e per il feto. I dati forniti dalla letteratura suggeriscono un’associazione tra trombofilia materna e preeclampsia severa, precoce e complicata; l’associazione con le forme lievi e tardive di preeclampsia appare invece dubbia.
Infine, l’associazione tra trombofilia materna e rischio di morte fetale in utero è stata riportata da diversi studi in letteratura, così come l’associazione tra le forme più comuni di trombofilia ereditaria (es. la mutazione di Leyden del fattore V della coagulazione) e il rischio di incidenti placentari acuti come il distacco intempestivo di placenta.
La trombofilia materna rappresenta pertanto, secondo quanto precedentemente affermato, una condizione che espone sia la madre che il feto ad un rischio aumentato di eventi avversi.
La recente diffusione dei test diagnostici per la trombofilia ha aumentato la capacità di riconoscere alterazioni congenite o acquisite della coagulazione che possono essere considerate fattori di rischio per la gravidanza. In realtà questi disordini comprendono un insieme molto eterogeneo di condizioni, il cui significato clinico dipende in larga misura dalla storia individuale della paziente. Alcune condizioni infatti possono essere considerate del tutto benigne e non richiedono l’adozione di misure preventive. Altre condizioni invece richiedono un’attenta sorveglianza della gravidanza e l’assunzione di farmaci anticoagulanti o antiaggreganti sotto stretta supervisione medica.
Il consiglio è quello di sottoporsi agli esami per la ricerca della trombofilia in caso di storia riproduttiva sfavorevole (aborti ripetuti, complicanze ostetriche in una precedente gravidanza) o precedenti tromboflebiti o rivolgersi allo specialista angiologo fin dall’inizio della gravidanza nel caso in cui un disordine trombofilico già noto alla paziente.
Concludendo, esiste la possibilità che anche in donne asintomatiche sia presente in forma latente una condizione trombofilica, congenita o acquisita, che può contribuire ad un esito avverso della gravidanza. In questi casi, può essere opportuno l’impiego di farmaci antiaggreganti (es. aspirina) o anticoagulanti (es. eparina) in gravidanza per diminuire il rischio di queste complicazioni.
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